在临床实践中，一些罕见遗传性血液疾病常因症状不典型而被误诊或漏诊。先天性高铁血红蛋白血症（Congenital Methemoglobinemia）便是其中一种较为少见的遗传性血液病，主要表现为血液中高铁血红蛋白含量异常升高，导致组织供氧不足。本文将对一例家族中出现的两例患者进行分析，探讨其临床表现、诊断方法及治疗策略。

该家族中，父母均为正常表型，但育有一子一女，均表现出不同程度的皮肤发绀和缺氧症状。患儿自幼即有持续性青紫现象，尤其在寒冷环境下更为明显。尽管无明显呼吸系统疾病史，但患者常伴有乏力、头晕等症状，且在运动后症状加重。实验室检查显示，患者的血红蛋白电泳未见明显异常，但高铁血红蛋白水平显著升高，提示可能存在遗传性代谢障碍。

进一步基因检测发现，两名患者均携带了NADH-高铁血红蛋白还原酶（CYB5R3）基因的突变，该基因突变是导致先天性高铁血红蛋白血症的主要原因之一。这种遗传方式为常染色体隐性遗传，因此父母虽为携带者，但未表现出明显症状。

在治疗方面，由于该病属于遗传性疾病，目前尚无根治方法，主要以对症支持治疗为主。对于轻度患者，一般无需特殊处理；而对于症状明显的患者，可考虑使用亚甲蓝（Methylene Blue）进行治疗，以促进高铁血红蛋白向正常血红蛋白转化。此外，避免接触氧化性药物和化学物质也是重要的预防措施。

本案例提示，在遇到不明原因的发绀患者时，应考虑到先天性高铁血红蛋白血症的可能性，并结合家族史和基因检测进行综合判断。同时，对该类疾病的早期识别与干预，有助于改善患者生活质量并减少并发症的发生。

总之，先天性高铁血红蛋白血症虽然罕见，但在特定人群中仍需引起重视。通过对家族病例的深入研究，不仅有助于提高对该病的认识，也为今后的遗传咨询和产前诊断提供了重要依据。